| COL27A1 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | COL27A1, STLS, collagen type XXVII alpha 1, collagen type XXVII alpha 1 chain |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 608461 MGI: 2672118 HomoloGene: 69400 GeneCards: COL27A1 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| Steel syndrome[1] |
| |
| Реагує на сполуку |
|---|
| ocriplasmin[2] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • extracellular matrix structural constituent
• зв'язування з іоном металу
• extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
|
|---|
| Клітинна компонента | • extracellular region
• fibrillar collagen trimer
• колаген
• endoplasmic reticulum lumen
• міжклітинний простір
• GO:0005578 Позаклітинна матриця
• collagen-containing extracellular matrix
|
|---|
| Біологічний процес | • growth plate cartilage chondrocyte development
• extracellular matrix organization
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 9: 114.16 – 114.31 Mb | Хр. 4: 63.21 – 63.33 Mb |
|---|
| PubMed search | [3] | [4] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL27A1 (англ. Collagen type XXVII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 860 амінокислот, а молекулярна маса — 186 892[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MGAGSARGAR | | GTAAAAAARG | | GGFLFSWILV | | SFACHLASTQ | | GAPEDVDILQ |
| RLGLSWTKAG | | SPAPPGVIPF | | QSGFIFTQRA | | RLQAPTGTVI | | PAALGTELAL |
| VLSLCSHRVN | | HAFLFAVRSQ | | KRKLQLGLQF | | LPGKTVVHLG | | SRRSVAFDLD |
| MHDGRWHHLA | | LELRGRTVTL | | VTACGQRRVP | | VLLPFHRDPA | | LDPGGSFLFG |
| KMNPHAVQFE | | GALCQFSIYP | | VTQVAHNYCT | | HLRKQCGQAD | | TYQSPLGPLF |
| SQDSGRPFTF | | QSDLALLGLE | | NLTTATPALG | | SLPAGRGPRG | | TVAPATPTKP |
| QRTSPTNPHQ | | HMAVGGPAQT | | PLLPAKLSAS | | NALDPMLPAS | | VGGSTRTPRP |
| AAAQPSQKIT | | ATKIPKSLPT | | KPSAPSTSIV | | PIKSPHPTQK | | TAPSSFTKSA |
| LPTQKQVPPT | | SRPVPARVSR | | PAEKPIQRNP | | GMPRPPPPST | | RPLPPTTSSS |
| KKPIPTLART | | EAKITSHASK | | PASARTSTHK | | PPPFTALSSS | | PAPTPGSTRS |
| TRPPATMVPP | | TSGTSTPRTA | | PAVPTPGSAP | | TGSKKPIGSE | | ASKKAGPKSS |
| PRKPVPLRPG | | KAARDVPLSD | | LTTRPSPRQP | | QPSQQTTPAL | | VLAPAQFLSS |
| SPRPTSSGYS | | IFHLAGSTPF | | PLLMGPPGPK | | GDCGLPGPPG | | LPGLPGIPGA |
| RGPRGPPGPY | | GNPGLPGPPG | | AKGQKGDPGL | | SPGKAHDGAK | | GDMGLPGLSG |
| NPGPPGRKGH | | KGYPGPAGHP | | GEQGQPGPEG | | SPGAKGYPGR | | QGLPGPVGDP |
| GPKGSRGYIG | | LPGLFGLPGS | | DGERGLPGVP | | GKRGKMGMPG | | FPGVFGERGP |
| PGLDGNPGEL | | GLPGPPGVPG | | LIGDLGVLGP | | IGYPGPKGMK | | GLMGSVGEPG |
| LKGDKGEQGV | | PGVSGDPGFQ | | GDKGSQGLPG | | FPGARGKPGP | | LGKVGDKGSI |
| GFPGPPGPEG | | FPGDIGPPGD | | NGPEGMKGKP | | GARGLPGPRG | | QLGPEGDEGP |
| MGPPGAPGLE | | GQPGRKGFPG | | RPGLDGVKGE | | PGDPGRPGPV | | GEQGFMGFIG |
| LVGEPGIVGE | | KGDRGMMGPP | | GVPGPKGSMG | | HPGMPGGMGT | | PGEPGPQGPP |
| GSRGPPGMRG | | AKGRRGPRGP | | DGPAGEQGSR | | GLKGPPGPQG | | RPGRPGQQGV |
| AGERGHLGSR | | GFPGIPGPSG | | PPGTKGLPGE | | PGPQGPQGPI | | GPPGEMGPKG |
| PPGAVGEPGL | | PGEAGMKGDL | | GPLGTPGEQG | | LIGQRGEPGL | | EGDSGPMGPD |
| GLKGDRGDPG | | PDGEHGEKGQ | | EGLMGEDGPP | | GPPGVTGVRG | | PEGKSGKQGE |
| KGRTGAKGAK | | GYQGQLGEMG | | VPGDPGPPGT | | PGPKGSRGSL | | GPTGAPGRMG |
| AQGEPGLAGY | | DGHKGIVGPL | | GPPGPKGEKG | | EQGEDGKAEG | | PPGPPGDRGP |
| VGDRGDRGEP | | GDPGYPGQEG | | VQGLRGKPGQ | | QGQPGHPGPR | | GWPGPKGSKG |
| AEGPKGKQGK | | AGAPGRRGVQ | | GLQGLPGPRG | | VVGRQGLEGI | | AGPDGLPGRD |
| GQAGQQGEQG | | DDGDPGPMGP | | AGKRGNPGVA | | GLPGAQGPPG | | FKGESGLPGQ |
| LGPPGKRGTE | | GRTGLPGNQG | | EPGSKGQPGD | | SGEMGFPGMA | | GLFGPKGPPG |
| DIGFKGIQGP | | RGPPGLMGKE | | GIVGPLGILG | | PSGLPGPKGD | | KGSRGDWGLQ |
| GPRGPPGPRG | | RPGPPGPPGG | | PIQLQQDDLG | | AAFQTWMDTS | | GALRPESYSY |
| PDRLVLDQGG | | EIFKTLHYLS | | NLIQSIKTPL | | GTKENPARVC | | RDLMDCEQKM |
| VDGTYWVDPN | | LGCSSDTIEV | | SCNFTHGGQT | | CLKPITASKV | | EFAISRVQMN |
| FLHLLSSEVT | | QHITIHCLNM | | TVWQEGTGQT | | PAKQAVRFRA | | WNGQIFEAGG |
| QFRPEVSMDG | | CKVQDGRWHQ | | TLFTFRTQDP | | QQLPIISVDN | | LPPASSGKQY |
| RLEVGPACFL |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- Pace J.M., Corrado M., Missero C., Byers P.H. (2003). Identification, characterization and expression analysis of a new fibrillar collagen gene, COL27A1. Matrix Biol. 22: 3—14. PMID 12714037 DOI:10.1016/S0945-053X(03)00007-6
- Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL27A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL27A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22986 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8IZC6 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
