COL11A2
| COL11A2 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | COL11A2, DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3, collagen type XI alpha 2, collagen type XI alpha 2 chain, OSMEDB, OSMEDA | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 120290 MGI: 88447 HomoloGene: 22547 GeneCards: COL11A2 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant nonsyndromic deafness 13, autosomal recessive nonsyndromic deafness 53, Stickler syndrome type 3[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
  | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 6: 33.16 – 33.19 Mb | Хр. 17: 34.26 – 34.29 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
COL11A2 (англ. Collagen type XI alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 736 амінокислот, а молекулярна маса — 171 791[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MERCSRCHRL | LLLLPLVLGL | SAAPGWAGAP | PVDVLRALRF | PSLPDGVRRA | ||||
| KGICPADVAY | RVARPAQLSA | PTRQLFPGGF | PKDFSLLTVV | RTRPGLQAPL | ||||
| LTLYSAQGVR | QLGLELGRPV | RFLYEDQTGR | PQPPSQPVFR | GLSLADGKWH | ||||
| RVAVAVKGQS | VTLIVDCKKR | VTRPLPRSAR | PVLDTHGVII | FGARILDEEV | ||||
| FEGDVQELAI | VPGVQAAYES | CEQKELECEG | GQRERPQNQQ | PHRAQRSPQQ | ||||
| QPSRLHRPQN | QEPQSQPTES | LYYDYEPPYY | DVMTTGTTPD | YQDPTPGEEE | ||||
| EILESSLLPP | LEEEQTDLQV | PPTADRFQAE | EYGEGGTDPP | EGPYDYTYGY | ||||
| GDDYREETEL | GPALSAETAH | SGAAAHGPRG | LKGEKGEPAV | LEPGMLVEGP | ||||
| PGPEGPAGLI | GPPGIQGNPG | PVGDPGERGP | PGRAGLPGSD | GAPGPPGTSL | ||||
| MLPFRFGSGG | GDKGPVVAAQ | EAQAQAILQQ | ARLALRGPPG | PMGYTGRPGP | ||||
| LGQPGSPGLK | GESGDLGPQG | PRGPQGLTGP | PGKAGRRGRA | GADGARGMPG | ||||
| DPGVKGDRGF | DGLPGLPGEK | GHRGDTGAQG | LPGPPGEDGE | RGDDGEIGPR | ||||
| GLPGESGPRG | LLGPKGPPGI | PGPPGVRGMD | GPQGPKGSLG | PQGEPGPPGQ | ||||
| QGTPGTQGLP | GPQGAIGPHG | EKGPQGKPGL | PGMPGSDGPP | GHPGKEGPPG | ||||
| TKGNQGPSGP | QGPLGYPGPR | GVKGVDGIRG | LKGHKGEKGE | DGFPGFKGDI | ||||
| GVKGDRGEVG | VPGSRGEDGP | EGPKGRTGPT | GDPGPPGLMG | EKGKLGVPGL | ||||
| PGYPGRQGPK | GSLGFPGFPG | ASGEKGARGL | SGKSGPRGER | GPTGPRGQRG | ||||
| PRGATGKSGA | KGTSGGDGPH | GPPGERGLPG | PQGPNGFPGP | KGPLGPPGKD | ||||
| GLPGHPGQRG | EVGFQGKTGP | PGPPGVVGPQ | GAAGETGPMG | ERGHPGPPGP | ||||
| PGEQGLPGTA | GKEGTKGDPG | PPGAPGKDGP | AGLRGFPGER | GLPGTAGGPG | ||||
| LKGNEGPSGP | PGPAGSPGER | GAAGSGGPIG | PPGRPGPQGP | PGAAGEKGVP | ||||
| GEKGPIGPTG | RDGVQGPVGL | PGPAGPPGVA | GEDGDKGEVG | DPGQKGTKGN | ||||
| KGEHGPPGPP | GPIGPVGQPG | AAGADGEPGA | RGPQGHFGAK | GDEGTRGFNG | ||||
| PPGPIGLQGL | PGPSGEKGET | GDVGPMGPPG | PPGPRGPAGP | NGADGPQGPP | ||||
| GGVGNLGPPG | EKGEPGESGS | PGIQGEPGVK | GPRGERGEKG | ESGQPGEPGP | ||||
| PGPKGPTGDD | GPKGNPGPVG | FPGDPGPPGE | GGPRGQDGAK | GDRGEDGEPG | ||||
| QPGSPGPTGE | NGPPGPLGKR | GPAGSPGSEG | RQGGKGAKGD | PGAIGAPGKT | ||||
| GPVGPAGPAG | KPGPDGLRGL | PGSVGQQGRP | GATGQAGPPG | PVGPPGLPGL | ||||
| RGDAGAKGEK | GHPGLIGLIG | PPGEQGEKGD | RGLPGPQGSP | GQKGEMGIPG | ||||
| ASGPIGPGGP | PGLPGPAGPK | GAKGATGPGG | PKGEKGVQGP | PGHPGPPGEV | ||||
| IQPLPIQMPK | KTRRSVDGSR | LMQEDEAIPT | GGAPGSPGGL | EEIFGSLDSL | ||||
| REEIEQMRRP | TGTQDSPART | CQDLKLCHPE | LPDGEYWVDP | NQGCARDAFR | ||||
| VFCNFTAGGE | TCVTPRDDVT | QFSYVDSEGS | PVGVVQLTFL | RLLSVSAHQD | ||||
| VSYPCSGAAR | DGPLRLRGAN | EDELSPETSP | YVKEFRDGCQ | TQQGRTVLEV | ||||
| RTPVLEQLPV | LDASFSDLGA | PPRRGGVLLG | PVCFMG |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- Vuoristo M.M., Pihlajamaa T., Vandenberg P., Prockop D.J., Ala-Kokko L. (1995). The human COL11A2 gene structure indicates that the gene has not evolved with the genes for the major fibrillar collagens. J. Biol. Chem. 270: 22873—22881. PMID 7559422 DOI:10.1074/jbc.270.39.22873
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lui V.C., Ng L.J., Sat E.W., Cheah K.S. (1996). The human alpha 2(XI) collagen gene (COL11A2): completion of coding information, identification of the promoter sequence, and precise localization within the major histocompatibility complex reveal overlap with the KE5 gene. Genomics. 32: 401—412. PMID 8838804 DOI:10.1006/geno.1996.0135
- Zhidkova N.I., Brewton R.G., Mayne R. (1993). Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain. FEBS Lett. 326: 25—28. PMID 8325374 DOI:10.1016/0014-5793(93)81753-M
- Zhidkova N.I., Justice S.K., Mayne R. (1995). Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro-alpha 1(XI) and pro-alpha 2(XI) collagen chains. J. Biol. Chem. 270: 9486—9493. PMID 7721876 DOI:10.1074/jbc.270.16.9486
- Kuivaniemi H., Tromp G., Prockop D.J. (1997). Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels. Hum. Mutat. 9: 300—315. PMID 9101290 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL11A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2187 (англ.) . Архів оригіналу за 16 листопада 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P13942 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 6
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
| ||||||||||||||||||||||||
