ZMIZ1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
5AIZ

Ідентифікатори

Символи

ZMIZ1, MIZ, RAI17, TRAFIP10, ZIMP10, hZIMP10, zinc finger MIZ-type containing 1, NEDDFSA

Зовнішні ІД

OMIM: 607159 MGI: 3040693 HomoloGene: 10667 GeneCards: ZMIZ1

Пов'язані генетичні захворювання

цукровий діабет 2-го типу, рак молочної залози, Псоріаз, Хвороба Крона, розсіяний склероз, вітиліго, целіакія, запальні захворювання кишківника^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• zinc ion binding • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• цитоплазма • клітинне ядро • nuclear speck • внутрішньоклітинна мембранна органела • нуклеоплазма
Біологічний процес	• васкулогенез • heart morphogenesis • developmental growth • in utero embryonic development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • vitellogenesis • artery morphogenesis • positive regulation of fibroblast proliferation • positive regulation of T cell differentiation • positive regulation of Notch signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57178


328365

Ensembl


ENSG00000108175


ENSMUSG00000007817

UniProt


Q9ULJ6


Q6P1E1

RefSeq (мРНК)


NM_020338


NM_001033402 NM_183208 NM_001310666

RefSeq (білок)


NP_065071


NP_001297595 NP_899031

Локус (UCSC)

Хр. 10: 79.07 – 79.32 Mb

Хр. 14: 25.46 – 25.67 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ZMIZ1 (англ. Zinc finger MIZ-type containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 067 амінокислот, а молекулярна маса — 115 483^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNSMDRHIQQ	TNDRLQCIKQ	HLQNPANFHN	AATELLDWCG	DPRAFQRPFE
QSLMGCLTVV	SRVAAQQGFD	LDLGYRLLAV	CAANRDKFTP	KSAALLSSWC
EELGRLLLLR	HQKSRQSDPP	GKLPMQPPLS	SMSSMKPTLS	HSDGSFPYDS
VPWQQNTNQP	PGSLSVVTTV	WGVTNTSQSQ	VLGNPMANAN	NPMNPGGNPM
ASGMTTSNPG	LNSPQFAGQQ	QQFSAKAGPA	QPYIQQSMYG	RPNYPGSGGF
GASYPGGPNA	PAGMGIPPHT	RPPADFTQPA	AAAAAAAVAA	AAATATATAT
ATVAALQETQ	NKDINQYGPM	GPTQAYNSQF	MNQPGPRGPA	SMGGSMNPAS
MAAGMTPSGM	SGPPMGMNQP	RPPGISPFGT	HGQRMPQQTY	PGPRPQSLPI
QNIKRPYPGE	PNYGNQQYGP	NSQFPTQPGQ	YPAPNPPRPL	TSPNYPGQRM
PSQPSSGQYP	PPTVNMGQYY	KPEQFNGQNN	TFSGSSYSNY	SQGNVNRPPR
PVPVANYPHS	PVPGNPTPPM	TPGSSIPPYL	SPSQDVKPPF	PPDIKPNMSA
LPPPPANHND	ELRLTFPVRD	GVVLEPFRLE	HNLAVSNHVF	HLRPTVHQTL
MWRSDLELQF	KCYHHEDRQM	NTNWPASVQV	SVNATPLTIE	RGDNKTSHKP
LHLKHVCQPG	RNTIQITVTA	CCCSHLFVLQ	LVHRPSVRSV	LQGLLKKRLL
PAEHCITKIK	RNFSSVAASS	GNTTLNGEDG	VEQTAIKVSL	KCPITFRRIQ
LPARGHDCKH	VQCFDLESYL	QLNCERGTWR	CPVCNKTALL	EGLEVDQYMW
GILNAIQHSE	FEEVTIDPTC	SWRPVPIKSD	LHIKDDPDGI	PSKRFKTMSP
SQMIMPNVME	MIAALGPGPS	PYPLPPPPGG	TNSNDYSSQG	NNYQGHGNFD
FPHGNPGGTS	MNDFMHGPPQ	LSHPPDMPNN	MAALEKPLSH	PMQETMPHAG
SSDQPHPSIQ	QGLHVPHPSS	QSGPPLHHSG	APPPPPSQPP	RQPPQAAPSS
HPHSDLTFNP	SSALEGQAGA	QGASDMPEPS	LDLLPELTNP	DELLSYLDPP
DLPSNSNDDL	LSLFENN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ZMIZ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16493 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9ULJ6 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.