NHEJ1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2QM4, 2R9A, 3Q4F, 3RWR, 3SR2, 3W03

Ідентифікатори

Символи

NHEJ1, XLF, non-homologous end joining factor 1

Зовнішні ІД

OMIM: 611290 MGI: 1922820 HomoloGene: 11714 GeneCards: NHEJ1

Пов'язані генетичні захворювання

Cernunnos deﬁciency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA end binding
Клітинна компонента	• nonhomologous end joining complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • fibrillar center • DNA ligase IV complex
Біологічний процес	• response to ionizing radiation • B cell differentiation • central nervous system development • positive regulation of ligase activity • T cell differentiation • double-strand break repair via nonhomologous end joining • cellular response to DNA damage stimulus • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79840


75570

Ensembl


ENSG00000187736


ENSMUSG00000026162

UniProt


Q9H9Q4


Q3KNJ2

RefSeq (мРНК)


NM_024782


NM_029342

RefSeq (білок)


NP_079058 NP_001364427 NP_001364428


NP_083618

Локус (UCSC)

Хр. 2: 219.08 – 219.16 Mb

Хр. 1: 75.01 – 75.1 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NHEJ1 (англ. Non-homologous end joining factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 299 амінокислот, а молекулярна маса — 33 337^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEELEQGLLM	QPWAWLQLAE	NSLLAKVFIT	KQGYALLVSD	LQQVWHEQVD
TSVVSQRAKE	LNKRLTAPPA	AFLCHLDNLL	RPLLKDAAHP	SEATFSCDCV
ADALILRVRS	ELSGLPFYWN	FHCMLASPSL	VSQHLIRPLM	GMSLALQCQV
RELATLLHMK	DLEIQDYQES	GATLIRDRLK	TEPFEENSFL	EQFMIEKLPE
ACSIGDGKPF	VMNLQDLYMA	VTTQEVQVGQ	KHQGAGDPHT	SNSASLQGID
SQCVNQPEQL	VSSAPTLSAP	EKESTGTSGP	LQRPQLSKVK	RKKPRGLFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ahnesorg P., Smith P., Jackson S.P. (2006). XLF interacts with the XRCC4-DNA ligase IV complex to promote DNA nonhomologous end-joining. Cell. 124: 301—313. PMID 16439205 DOI:10.1016/j.cell.2005.12.031
Lu H., Pannicke U., Schwarz K., Lieber M.R. (2007). Length-dependent binding of human XLF to DNA and stimulation of XRCC4.DNA ligase IV activity. J. Biol. Chem. 282: 11155—11162. PMID 17317666 DOI:10.1074/jbc.M609904200
Tsai C.J., Kim S.A., Chu G. (2007). Cernunnos/XLF promotes the ligation of mismatched and noncohesive DNA ends. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 7851—7856. PMID 17470781 DOI:10.1073/pnas.0702620104

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NHEJ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25737 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9H9Q4 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.