MICU1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4NSC, 4NSD

Ідентифікатори

Символи

MICU1, CALC, CBARA1, EFHA3, MPXPS, mitochondrial calcium uptake 1, ara CALC

Зовнішні ІД

OMIM: 605084 MGI: 2384909 HomoloGene: 4431 GeneCards: MICU1

Пов'язані генетичні захворювання

proximal myopathy with extrapyramidal signs^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • protein heterodimerization activity
Клітинна компонента	• Кальцієві канали • мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір • внутрішньоклітинний • мітохондрія • uniplex complex • integral component of mitochondrial membrane • integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана
Біологічний процес	• defense response • calcium ion import • mitochondrial calcium ion homeostasis • ion transport • calcium import into the mitochondrion • positive regulation of mitochondrial calcium ion concentration • protein homooligomerization • calcium ion transport • mitochondrial calcium ion transmembrane transport • regulation of cellular hyperosmotic salinity response
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10367


216001

Ensembl


ENSG00000107745


ENSMUSG00000020111

UniProt


Q9BPX6


Q8VCX5

RefSeq (мРНК)


NM_001195518 NM_001195519 NM_006077 NM_001363513


NM_001291442 NM_001291443 NM_144822 NM_001359267

RefSeq (білок)


NP_001182447 NP_001182448 NP_006068 NP_001350442


NP_001278371 NP_001278372 NP_659071 NP_001346196

Локус (UCSC)

Хр. 10: 72.37 – 72.63 Mb

Хр. 10: 59.54 – 59.7 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MICU1 (англ. Mitochondrial calcium uptake 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 476 амінокислот, а молекулярна маса — 54 351^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFRLNSLSAL	AELAVGSRWY	HGGSQPIQIR	RRLMMVAFLG	ASAVTASTGL
LWKRAHAESP	PCVDNLKSDI	GDKGKNKDEG	DVCNHEKKTA	DLAPHPEEKK
KKRSGFRDRK	VMEYENRIRA	YSTPDKIFRY	FATLKVISEP	GEAEVFMTPE
DFVRSITPNE	KQPEHLGLDQ	YIIKRFDGKK	ISQEREKFAD	EGSIFYTLGE
CGLISFSDYI	FLTTVLSTPQ	RNFEIAFKMF	DLNGDGEVDM	EEFEQVQSII
RSQTSMGMRH	RDRPTTGNTL	KSGLCSALTT	YFFGADLKGK	LTIKNFLEFQ
RKLQHDVLKL	EFERHDPVDG	RITERQFGGM	LLAYSGVQSK	KLTAMQRQLK
KHFKEGKGLT	FQEVENFFTF	LKNINDVDTA	LSFYHMAGAS	LDKVTMQQVA
RTVAKVELSD	HVCDVVFALF	DCDGNGELSN	KEFVSIMKQR	LMRGLEKPKD
MGFTRLMQAM	WKCAQETAWD	FALPKQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
de la Fuente S., Matesanz-Isabel J., Fonteriz R.I., Montero M., Alvarez J. (2014). Dynamics of mitochondrial Ca2+ uptake in MICU1-knockdown cells. Biochem. J. 458: 33—40. PMID 24313810 DOI:10.1042/BJ20131025
Kamer K.J., Mootha V.K. (2014). MICU1 and MICU2 play nonredundant roles in the regulation of the mitochondrial calcium uniporter. EMBO Rep. 15: 299—307. PMID 24503055 DOI:10.1002/embr.201337946

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MICU1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1530 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9BPX6 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.