MATN3

Ідентифікатори

Символи

MATN3, DIPOA, EDM5, HOA, OADIP, OS2, matrilin 3, SEMDBCD

Зовнішні ІД

OMIM: 602109 MGI: 1328350 HomoloGene: 1785 GeneCards: MATN3

Пов'язані генетичні захворювання

spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type, Heberden's node^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • extracellular matrix structural constituent • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• extracellular region • endoplasmic reticulum lumen • GO:0005578 Позаклітинна матриця • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix
Біологічний процес	• skeletal system development • extracellular matrix organization • посттрансляційна модифікація • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis • cartilage development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4148


17182

Ensembl


ENSG00000132031


ENSMUSG00000020583

UniProt


O15232


O35701

RefSeq (мРНК)


NM_002381


NM_010770

RefSeq (білок)


NP_002372


NP_034900

Локус (UCSC)

Хр. 2: 19.99 – 20.01 Mb

Хр. 12: 9 – 9.02 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MATN3 (англ. Matrilin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот, а молекулярна маса — 52 817^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPRPAPARRL	PGLLLLLWPL	LLLPSAAPDP	VARPGFRRLE	TRGPGGSPGR
RPSPAAPDGA	PASGTSEPGR	ARGAGVCKSR	PLDLVFIIDS	SRSVRPLEFT
KVKTFVSRII	DTLDIGPADT	RVAVVNYAST	VKIEFQLQAY	TDKQSLKQAV
GRITPLSTGT	MSGLAIQTAM	DEAFTVEAGA	REPSSNIPKV	AIIVTDGRPQ
DQVNEVAARA	QASGIELYAV	GVDRADMASL	KMMASEPLEE	HVFYVETYGV
IEKLSSRFQE	TFCALDPCVL	GTHQCQHVCI	SDGEGKHHCE	CSQGYTLNAD
KKTCSALDRC	ALNTHGCEHI	CVNDRSGSYH	CECYEGYTLN	EDRKTCSAQD
KCALGTHGCQ	HICVNDRTGS	HHCECYEGYT	LNADKKTCSV	RDKCALGSHG
CQHICVSDGA	ASYHCDCYPG	YTLNEDKKTC	SATEEARRLV	STEDACGCEA
TLAFQDKVSS	YLQRLNTKLD	DILEKLKINE	YGQIHR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

Belluoccio D., Schenker T., Baici A., Trueb B. (1998). Characterization of human matrilin-3 (MATN3). Genomics. 53: 391—394. PMID 9799608 DOI:10.1006/geno.1998.5519
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Belluoccio D., Trueb B. (1997). Matrilin-3 from chicken cartilage. FEBS Lett. 415: 212—216. PMID 9350998 DOI:10.1016/S0014-5793(97)01126-5
Wagener R., Kobbe B., Paulsson M. (1997). Primary structure of matrilin-3, a new member of a family of extracellular matrix proteins related to cartilage matrix protein (matrilin-1) and von Willebrand factor. FEBS Lett. 413: 129—134. PMID 9287130 DOI:10.1016/S0014-5793(97)00895-8
Mann H.H., Oezbek S., Engel J., Paulsson M., Wagener R. (2004). Interactions between the cartilage oligomeric matrix protein and matrilins. Implications for matrix assembly and the pathogenesis of chondrodysplasias. J. Biol. Chem. 279: 25294—25298. PMID 15075323 DOI:10.1074/jbc.M403778200
Maeda K., Nakashima E., Horikoshi T., Mabuchi A., Ikegawa S. (2005). Mutation in the von Willebrand factor-A domain is not a prerequisite for the MATN3 mutation in multiple epiphyseal dysplasia. Am. J. Med. Genet. A. 136: 285—286. PMID 15948199 DOI:10.1002/ajmg.a.30832

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MATN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6909 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, O15232 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.