HBG2

edit

Hemoglobin, gama G

PDB prikaz baziran na 1fdh.

Dostupne strukture

1FDH

Identifikatori

Simboli

HBG2; TNCY

Vanjski ID

OMIM: 142250 HomoloGene: 128032 GeneCards: HBG2 Gene

Ontologija gena
Molekularna funkcija	• aktivnost transporta kiseonika • vezivanje jona gvožđa • vezivanje kiseonika • vezivanje hema
Celularna komponenta	• citosol • hemoglobinski kompleks
Biološki proces	• koagulacija krvi

Ortolozi

Vrsta

Čovek

Miš

Entrez

3048

15135

Ensembl

ENSG00000196565

ENSMUSG00000052187

UniProt

P69892

P02104

RefSeq (mRNA)

NM_000184

NM_008221

RefSeq (protein)

NP_000175

NP_032247

Lokacija (UCSC)

Chr 11:
5.27 - 5.67 Mb

Chr 7:
103.85 - 103.85 Mb

PubMed pretraga

[1]

[2]

Hemoglobinska podjedinica gama-2 je protein koji je kod čoveka kodiran HBG2 genom.^[1]

Funkcija

Gama globin geni (HBG1 i HBG2, ovaj gen) su normalno izraženi u fetalnoj jetri, slezini i koštanoj srži. Dva gama lanca zajedno sa dva alfa lanca sačinjavaju fetalni hemoglobin (HbF) koji se normalno zamenjuje hemoglobinom odraslih osoba (HbA) nakon porođaja. Kod pojedinih tipova beta-talasemije i srodnih oboljenja, produkcija gama lanca se nastavlja. Dva tipa gama lanca se razlikuju po ostatku 136, pri čemu je glicin prisutan u G-gama produktu (HBG2), a alanin u A-gama produktu (HBG1). HBG2 je predominantan tokom porođaja. Drugi geni beta-globinskog clustera su: 5' - epsilon – gama-G – gama-A – delta – beta - 3'.^[2]

Reference

↑ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (May 1989). „A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster”. Blood 73 (5): 1081–104. PMID 2649166.
↑ „Entrez Gene: HBG2 hemoglobin, gamma G”.

Literatura

Gelinas R, Yagi M, Endlich B, et al. (1985). „Sequences of G gamma, A gamma, and beta genes of the Greek (A gamma) HPFH mutant: evidence for a distal CCAAT box mutation in the A gamma gene.”. Prog. Clin. Biol. Res. 191: 125–39. PMID 2413469.
Anderson NL, Anderson NG (2003). „The human plasma proteome: history, character, and diagnostic prospects.”. Mol. Cell Proteomics 1 (11): 845–67. DOI:10.1074/mcp.R200007-MCP200. PMID 12488461.