Pierwotna nadczynność przytarczyc

Pierwotna nadczynność przytarczyc – stan wzmożonego wydzielania parathormonu (PTH) przebiegający z hiperkalcemią. Przyczyną jest pierwotny defekt komórek narządu, wyrażający się nadprodukcją PTH nieadekwatną do potrzeb organizmu i małą wrażliwością na supresyjne działanie zwiększonego stężenia wapnia w surowicy.

Przyczyny

• pojedynczy gruczolak przytarczyc – 85%
• mnogie gruczolaki przytarczyc – 15%
• rak przytarczyc – 1%

Bardzo rzadko pierwotna nadczynność przytarczyc wchodzi w skład MEN1, MEN2, guza Wilmsa czy potworniaków.

Obraz kliniczny

Przebieg

Zwiększone wydzielanie PTH skutkuje:

• wzmożoną osteolizą i nadmierną resorpcją wapnia z kości
• nadmierną biosyntezą kalcytriolu co skutkuje zwiększeniem wchłaniania wapnia z przewodu pokarmowego
• zwiększeniem wydalania fosforanów z moczem

Choroba rozwija się przez wiele lat, co znacznie opóźnia możliwe rozpoznanie. U 80% pacjentów pierwotna nadczynność przytarczyć może przebiegać pod maską:

• nefrologiczną
  • kamica nerkowa
  • odmiedniczkowe zapalenie nerek
  • przewlekła niewydolność nerek
• reumatologiczną
  • bóle kostno-stawowe
• gastroenterologiczną
  • choroba wrzodowa
  • ostre zapalenie trzustki
  • przewlekłe zapalenie trzustki
• endokrynologiczną
  • cukrzyca po przebytym OZT
  • moczówka pochodzenia nerkowego
• kardiologiczną
  • nadciśnienie tętnicze
  • arytmia
• hematologiczną
  • niedokrwistość oporna na leczenie

U 50-60% pacjentów przebieg choroby jest jednoobjawowy (najczęściej izolowane zmiany w nerkach). U 20% z powodu znacznego nasilenia hiperkalcemii dochodzi do wystąpienia pełnego obrazu klinicznego. Powikłaniem może być również przełom hiperkalcemiczny poprzedzony męczącym pragnieniem, wymiotami i bólem brzucha.

Objawy

Objawy podmiotowe są niecharakterystyczne. Może wystąpić ogólne osłabienie, gorączka, depresja oraz bóle kostno-stawowe. Pojawiają się również objawy związane z uszkodzeniem innych narządów. Dochodzi do ogniskowego ubytku masy kostnej co skutkuje ujawnieniem się cech osteopenii i osteoporozy. Rzadkim objawem charakterystycznym może być również nadziąślak.

Rozpoznanie

Najczęściej obserwuje się następujące zmiany w badaniach laboratoryjnych:

• hiperkalcemia
• zwiększone stężenie PTH w surowicy
• hipofosfatemia
• zwiększone wydalanie fosforanów z moczem
• zwiększone wydalanie wapnia z moczem

W badaniach obrazowych można uwidocznić guz przytarczyc. Obserwuje się również uogólniony zanik kostny i zwapnienia w trzustce, nerkach, mięśniach lub innych narządach.

Leczenie

Leczenie operacyjne

Leczeniem z wyboru jest zabieg chirurgiczny. W zależności od etiologii polega on na usunięciu zmiany (gruczolaka lub raka) lub, w razie rozrostu narządu, usuwa się wszystkie przytarczyce. Wówczas niewielki fragment jednej z nich przeszczepia się pod skórę przedniej części przedramienia. Ma to na celu profilaktykę pooperacyjnej niedoczynności przytarczyc.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie farmakologiczne stosuje się w razie przeciwwskazań do zabiegu chirurgicznego. Lekiem z wyboru jest cinakalcet hamujący wydzialanie PTH. Należy również monitorować możliwość wystąpienia przełomu hiperkalcemicznego i w razie konieczności zastosować następujące postępowanie terapeutyczne:

• uzupełnianie fosforanów
• obfite nawadnianie
• kalcytonina
• glikokortykosteroidy
• bisfosfoniany
• mitramacyna lub azotan galu – w przebiegu długotrwałej hiperkalcemii
• hemodializa w ciężkich przypadkach

Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1090. ISBN 83-7430-031-0.