Dystrofie mięśniowe

Dystrofia mięśniowa
dystrophia musculorum progressiva
Dystrofia mięśniowa to zaburzenie genetyczne, w którym tkanka mięśniowa zanika i traci funkcje. W mięśniu dotkniętym chorobą (po prawej) tkanka uległa dezorganizacji, a stężenie dystrofiny (kolor zielony), ważnego białka w normalnym funkcjonowaniu mięśni, zostało znacznie zmniejszone.
Klasyfikacje
ICD-10	G71.0

Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) – choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Są to choroby dziedziczne^[1].

W chorobie tej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest przeważnie obustronny, a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia) ulegają zwyrodnieniu. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Zmiany histopatologiczne polegają na powiększeniu grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu, zatarciu poprzecznego prążkowania, zeszkliwieniu i zaniku. Rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa^[2]. Zmiany w komórkach mięśniowych (miocytach) polegają na zaniku lub nieprawidłowej budowie białek – dystrofiny i utrofiny, których funkcją jest przymocowywanie miofibrylii do sarkolemmy.

Objawy i symptomy

postępująca utrata umięśnienia
zachwiana równowaga
opadające powieki
atrofia
skolioza
niezdolność do chodzenia
częste upadanie
kaczkowaty chód
deformacja łydek
ograniczony zakres ruchów
trudności oddechowe
skrócenie stawów
kardiomiopatie
zaburzenia rytmu serca

Podział dystrofii mięśniowych

Wyodrębniono trzy grupy chorób^[1]:

dystrofinopatie (postać Duchenne’a, Beckera i pośrednia, a także izolowana kardiomiopatia rozstrzeniowa sprzężona z chromosomem X, izolowana miopatia mięśni czworogłowych) – zależą od różnych mutacji tego samego genu odpowiedzialnego za brak lub ubytek białka komórki mięśniowej – dystrofiny^[1];
nukleopatie (dystrofie Emery-Dreifussa I i II, laminopatie, dystrofia miotoniczna oraz dystrofia oczno-gardzielowa) – wiążą się z defektem struktury białek błony jądra komórkowego^[3];
niejednorodną klinicznie i genetycznie grupa schorzeń mięśni, w których stwierdza się brak lub deficyt wielu białek lub kompleksów białkowych, pełniących ważne funkcje w komórce mięśniowej^[1] – dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies), dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa.

Najczęstsze typy dystrofii

Dystrofia mięśniowa postępująca typu Duchenne’a (DMD)

Postać ta jest najczęstsza, chorują na nią osoby płci męskiej. Objawami w pierwszych latach życia jest upośledzenie ruchów, trudności w chodzeniu, w szczególności podczas wchodzenia po schodach oraz pionizacji z pozycji siedzącej. Z biegiem czasu pojawiają się zaniki mięśniowe. Wskutek zaniku mięśni powstają przykurcze mięśni, utrudniony chód (chód kaczkowaty), a także podczas wstawania z pozycji leżącej osoba wstaje na czworaka, prostując kończyny dolne, podpierając się kończynami górnymi. W badaniu radiologicznym wykrywa się w kościach długich zwężenie średnicy trzonów i jam szpikowych. Choroba rozwija się w ciągu od pięciu do piętnastu lat, podczas tego czasu następuje rozległy zanik oraz niedowład mięśni, który uniemożliwia chodzenie^[1].

Dystrofia miotoniczna

Głównym objawem jest miotonia, czyli utrudnione lub opóźnione rozluźnienie mięśnia po skurczu, zanik i osłabienie mięśni oraz zaćma. Jest to choroba wielonarządowa, dolegliwości mogą dotyczyć także serca, układu pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego, mogą występować również zaburzenia hormonalne^[4].

Postać twarzowo-łopatkowo-ramienna

W przypadkach typowych wyraża się osłabieniem mięśni twarzy i postępującym osłabieniem mięśni stabilizujących łopatki i zginaczy grzbietowych stóp, ale częste są także postacie nietypowe^[5].

Dystrofia mięśniowa postępująca typu Beckera (DMB)

Osłabienie mięśni występuje później niż w dystrofii typu Duchenne’a, a przebieg choroby jest powolniejszy i łagodniejszy. Pierwszym objawy choroby pojawiają się między 1. a 4. dekadą życia, a także później. Średni wiek zachorowania to 12. rok życia. Pacjenci z tego typu dystrofią zachowują zdolność poruszania się do 4. dekady życia lub dłużej^[1].

Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies)

Jest to niejednorodna klinicznie i genetycznie grupa schorzeń mięśni. Zidentyfikowano kilkanaście wariantów LGMD, a których każdy jest wynikiem mutacji innego genu. Pierwsze objawy pojawiają się przed 20. rokiem życia, niekiedy rozwój choroby następuje w znacznie późniejszym wieku. Początkowo występuje symetryczne osłabienie i zanik mięśni kończyn; wcześnie dochodzi do zniesienia odruchów kolanowych, pojawia się pogłębienie lordozy lędźwiowej, odstawanie łopatek i przykurcze ścięgien Achillesa^[5].

Zobacz też

Przypisy

↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ElżbietaE. Szmidt-Sałkowska ElżbietaE., MałgorzataM. Dorobek MałgorzataM., Nowe poglądy na patogenezę dystrofii mięśniowych postępujących (DMP): dystrofinopatii, nukleopatii, dystrofii obręczowo-kończynowych i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej, „Polski Przegląd Neurologiczny”, tom 2 nr 3, Via Medica, ISSN 1734-5251 [dostęp 2021-06-21] .
↑ Zrozumieć chorobę [online], Fundacja Parent Project [dostęp 2021-06-21] .
↑ MałgorzataM. Dorobek MałgorzataM., ElżbietaE. Szmidt-Sałkowska ElżbietaE., Nukleopatie: emerynopatie i laminopatie – niejednorodność obrazu klinicznego, „Polski Przegląd Neurologiczny”, ISSN 1734-5251 [dostęp 2021-06-21] .
↑ AnnaA. Łusakowska AnnaA., AnnaA. Sułek-Piątkowska AnnaA., Dystrofia miotoniczna – nowe spojrzenie na znaną chorobę, „Neurologia i Neurochirurgia Polska”, tom 44 nr 3, Via medica, 2010, s. 264–276, ISSN 0028-3843 [dostęp 2021-06-21] .
↑ ^a ^b MałgorzataM. Dorobek MałgorzataM., ElżbietaE. Szmidt-Sałkowska ElżbietaE., Heterogenność genetyczna dystrofii obręczowo-kończynowych i niejednorodność kliniczna dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej, „Polski Przegląd Neurologiczny”, tom 2 nr 3, Via Medica, 2006, ISSN 1734-5251 [dostęp 2021-06-21] .