Czynnik V Leiden

Ten artykuł od 2016-12 zawiera treści, przy których brakuje odnośników do źródeł. Należy dodać przypisy do treści niemających odnośników do źródeł. Dodanie listy źródeł bibliograficznych jest problematyczne, ponieważ nie wiadomo, które treści one uźródławiają. Sprawdź w źródłach: Encyklopedia PWN • Google Books • Google Scholar • Federacja Bibliotek Cyfrowych • BazHum • BazTech • RCIN • Internet Archive (texts / inlibrary) Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.

Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nazwa pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie został w 1994 roku po raz pierwszy zidentyfikowany przez prof. R. Bertina i współpracowników.

Epidemiologia

Częstość występowania w populacji zmutowanego czynnika V oceniana jest na około 16,3% (w Polsce stwierdzono go u ok. 5% populacji). Występuje u około 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich przed 45. rokiem życia. Jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii.

Genetyka

Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego. Mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

Patofizjologia

Zmutowany czynnik V w chwili aktywacji przez trombinę staje się niewrażliwy na proteolityczne działanie białka C upośledzając w ten sposób hemostazę i powodując zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

Bibliografia

• Grzegorz Stachowiak, Tomasz Stetkiewicz, Sławomir Jędrzejczyk, Anna Sobczuk, Andrzej Makuła, Tomasz Pertyński. Polimorfizmy genetyczne w układach krzepnięcia i fibrynolizy a ryzyko zakrzepowo-zatorowe terapii estrogenowo-progestagenowych u kobiet. „Przegląd menopauzalny”. 9 (5), s. 59-64, 2005. [dostęp 2010-01-09]. (pol.). 

Linki zewnętrzne

• J.E.J.E. Brennand J.E.J.E., I.A.I.A. Greer I.A.I.A., Zatorowość żylna w ginekologii operacyjnej, SławomirS. Kaczorowski (tłum.), Wektory ginekologii [dostęp 2010-01-09] [zarchiwizowane z adresu 2003-04-24]  (pol.).
• COAGULATION FACTOR V; F5 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)