Epidermolysis bullosa junctionalis

Klassifikation nach ICD-10
Q81.8 Sonstige Epidermolysis bullosa
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine Form der Epidermolysis bullosa mit Spaltbildung zwischen der Epidermis und der Dermis in Höhe der Lamina lucida, eines Teiles der Basalmembran.[1]

Synonyme sind: EBJ; Epidermolysis bullosa atrophicans; JEB

Einteilung

Die Klassifikation erfolgt derzeit in folgende drei Hauptgruppen:[2]

  • EBJ Herlitz, Synonyme: Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson; JEB-H, schwerere Verlaufsform[3][4][5]
  • EBJ non-Herlitz, Synonyme: Epidermolysis bullosa junctionalis JEB-non-Herlitz; JEB nH[6][7]
    • umschriebene Form[8]
    • generalisierte Form, Synonyme: Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis; Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte; Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Disentis; GABEB[9]

Ferner gibt es seltene Formen der junktionalen EB:

  • Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie (JEB-PA)[10]
  • Epidermolysis bullosa junctionalis mit Hypakusis[11]
  • Epidermolysis bullosa dystrophica praetibialis, Synonym: DEBD-Pt[12][13]
  • Epidermolysis bullosa junctionalis inversa, Synonyme: REBD-I, EB dystrophica inversa[14][15][16]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 450.000 in den USA bzw. mit unter 1 zu 1.000.000[17] sowie mit 1 zu 260.000 Lebendgeburten in Italien angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen in verschiedenen Genen, u. a. COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 und LAMC2 zugrunde.[1]

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame klinische Kriterien sind:[1]

  • Zahnschmelz-Hypoplasie mit Defekten an der Zahnoberfläche
  • Abheilung der Blasen mit Narben, Granulationsgewebe und Nageldystrophie
  • Hinzu können angeborenes Fehlen der Haut und fortschreitender Haarverlust kommen
  • Regelmäßige Mitbeteiligung der Schleimhaut

Literatur

  • E. Sadler, M. Laimer, A. Diem, A. Klausegger, G. Pohla-Gubo, W. Muss, J. Hachleitner, R. Stadlhuber, J. W. Bauer, H. Hintner: Zahnveränderung bei junktionaler Epidermolysis bullosa – Bericht über eine Patientin mit einer Mutation im LAMB3-Gen. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG. Bd. 3, Nr. 5, Mai 2005, S. 359–363, PMID 16372803.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d Epidermolysis bullosa, junktionale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Enzyklopädie Dermatologie EBD
  3. ↑ Enzyklopaedie-Dermatologie Herlitz
  4. ↑ Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ Enzyklopaedie-Dermatologie Non-Herlitz
  7. ↑ Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ↑ JEB-PA
  11. ↑ Enzyklopaedie-Dermatologie EBJ mit Hypakusis
  12. ↑ Epidermolysis bullosa dystrophica, pretibial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ enzyklopaedie-dermatologie.deBD-pt
  14. ↑ Enzyklopaedie-Dermatologie EBD inversa
  15. ↑ Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. ↑ Epidermolysis bullosa junctionalis inversa. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. ↑ Genetics Home Reference
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