Matrilin-3

MATN3
معرفات
أسماء بديلة MATN3, DIPOA, EDM5, HOA, OADIP, OS2, matrilin 3, SEMDBCD
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602109 MGI: MGI:1328350 HomoloGene: 1785 GeneCards: 4148
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ربط أيون الكالسيوم
• extracellular matrix structural constituent
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

• الفراغ خارج الخلية
• endoplasmic reticulum lumen
• ‏GO:0005578 نسيج بيني خارج الخلية
• خارج خلوي
• collagen-containing extracellular matrix

عمليات حيوية

• skeletal system development
• extracellular matrix organization
• تعديل ما بعد الترجمة
• growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis
• تَكوّن الغُضروف

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 4148 17182
Ensembl ENSG00000132031 ENSMUSG00000020583
يونيبروت

O15232

O35701

RefSeq (رنا مرسال.)

NM_002381

NM_010770

RefSeq (بروتين)

NP_002372

NP_034900

الموقع (UCSC n/a Chr 12: 9 – 9.02 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

Matrilin-3‏ (Matrilin 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Matrilin-3 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: MATN3 matrilin 3". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Wagener R، Kobbe B، Paulsson M (أكتوبر 1997). "Primary structure of matrilin-3, a new member of a family of extracellular matrix proteins related to cartilage matrix protein (matrilin-1) and von Willebrand factor". FEBS Lett. ج. 413 ع. 1: 129–34. DOI:10.1016/S0014-5793(97)00895-8. PMID:9287130.
  3. ^ Belluoccio D، Trueb B (نوفمبر 1997). "Matrilin-3 from chicken cartilage". FEBS Lett. ج. 415 ع. 2: 212–6. DOI:10.1016/S0014-5793(97)01126-5. PMID:9350998.

قراءة متعمقة

  • Belluoccio D، Schenker T، Baici A، Trueb B (1998). "Characterization of human matrilin-3 (MATN3)". Genomics. ج. 53 ع. 3: 391–4. DOI:10.1006/geno.1998.5519. PMID:9799608.
  • "Toward a complete human genome sequence". Genome Res. ج. 8 ع. 11: 1097–108. 1999. DOI:10.1101/gr.8.11.1097. PMID:9847074.
  • Chapman KL، Mortier GR، Chapman K، وآخرون (2001). "Mutations in the region encoding the von Willebrand factor A domain of matrilin-3 are associated with multiple epiphyseal dysplasia". Nat. Genet. ج. 28 ع. 4: 393–6. DOI:10.1038/ng573. PMID:11479597.
  • Frank S، Schulthess T، Landwehr R، وآخرون (2002). "Characterization of the matrilin coiled-coil domains reveals seven novel isoforms". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 21: 19071–9. DOI:10.1074/jbc.M202146200. PMID:11896063.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Stefánsson SE، Jónsson H، Ingvarsson T، وآخرون (2003). "Genomewide scan for hand osteoarthritis: a novel mutation in matrilin-3". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 6: 1448–59. DOI:10.1086/375556. PMC:1180305. PMID:12736871.
  • Jackson GC، Barker FS، Jakkula E، وآخرون (2004). "Missense mutations in the beta strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 1: 52–9. DOI:10.1136/jmg.2003.011429. PMC:1757268. PMID:14729835.
  • Mäkitie O، Mortier GR، Czarny-Ratajczak M، وآخرون (2004). "Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations: description of 12 patients". Am. J. Med. Genet. A. ج. 125 ع. 3: 278–84. DOI:10.1002/ajmg.a.20486. PMID:14994237.
  • Borochowitz ZU، Scheffer D، Adir V، وآخرون (2004). "Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 5: 366–72. DOI:10.1136/jmg.2003.013342. PMC:1735768. PMID:15121775.
  • Mabuchi A، Haga N، Maeda K، وآخرون (2005). "Novel and recurrent mutations clustered in the von Willebrand factor A domain of MATN3 in multiple epiphyseal dysplasia". Hum. Mutat. ج. 24 ع. 5: 439–40. DOI:10.1002/humu.9286. PMID:15459972.
  • Hecht JT، Hayes E، Haynes R، Cole WG (2005). "COMP mutations, chondrocyte function and cartilage matrix". Matrix Biol. ج. 23 ع. 8: 525–33. DOI:10.1016/j.matbio.2004.09.006. PMID:15694129.
  • Otten C، Wagener R، Paulsson M، Zaucke F (2006). "Matrilin-3 mutations that cause chondrodysplasias interfere with protein trafficking while a mutation associated with hand osteoarthritis does not". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 10: 774–9. DOI:10.1136/jmg.2004.029462. PMC:1735938. PMID:16199550.
  • Cotterill SL، Jackson GC، Leighton MP، وآخرون (2006). "Multiple epiphyseal dysplasia mutations in MATN3 cause misfolding of the A-domain and prevent secretion of mutant matrilin-3". Hum. Mutat. ج. 26 ع. 6: 557–65. DOI:10.1002/humu.20263. PMC:2726956. PMID:16287128.
  • Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
  • Eliasson GJ، Verbruggen G، Stefansson SE، وآخرون (2006). "Hand radiology characteristics of patients carrying the T(303)M mutation in the gene for matrilin-3". Scand. J. Rheumatol. ج. 35 ع. 2: 138–42. DOI:10.1080/03009740500303215. PMID:16641049.
  • Maeda K، Horikoshi T، Nakashima E، وآخرون (2007). "MATN and LAPTM are parts of larger transcription units produced by intergenic splicing: intergenic splicing may be a common phenomenon". DNA Res. ج. 12 ع. 5: 365–72. DOI:10.1093/dnares/dsi017. PMID:16769693.
  • Hills R، Mazzarella R، Fok K، وآخرون (2007). "Identification of an ADAMTS-4 cleavage motif using phage display leads to the development of fluorogenic peptide substrates and reveals matrilin-3 as a novel substrate". J. Biol. Chem. ج. 282 ع. 15: 11101–9. DOI:10.1074/jbc.M611588200. PMID:17311924.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Leighton MP، Nundlall S، Starborg T، وآخرون (2007). "Decreased chondrocyte proliferation and dysregulated apoptosis in the cartilage growth plate are key features of a murine model of epiphyseal dysplasia caused by a matn3 mutation". Hum. Mol. Genet. ج. 16 ع. 14: 1728–41. DOI:10.1093/hmg/ddm121. PMC:2674230. PMID:17517694.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 2
جينات الكروموسوم 2
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية